BreastScreen

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BreastScreen® è un test diagnostico, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico. 

  

BreastScreen® è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

• diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,

• soggetti affetti da tumori multipli,

• tumori insorti in età giovanile.

In particolare:

• Tumore al seno diagnosticato ≤ 45 anni (specialmente se diagnosticato ≤ 35 anni);

• Tumori mammari primari nella stessa paziente;

• Tumori al seno bilaterali;

• Tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi età di insorgenza);

• Riscontro di casi di tumore ovarico in famiglia;

• Tumore mammario ed ovarico diagnosticato nella medesima paziente;

• Tre o più casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico;

• Più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore mammario o altri tipi di tumore.

• Comparsa in più componenti della famiglia appartenenti a diverse generazioni.

• Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori mammari / ovarici.

 

Benefici del test BreastScreen® 

La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi un metodo efficace per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia. 

 

L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali: 

• L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;

• L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;

• La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;

• La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.

 

Erogazione del consenso informato 

Per accedere al test è indispensabile aver compilato il consenso informato disponibile nell'area download e sottoscritto dal medico che lo ha erogato. 

 

Uno specialista (senologo, ginecologo o genetista) deve aver valutato l'opportunità di sottoporre la paziente al test, per accertare una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico. 

 

Presso il Centro Biomedico Poliambulatorio ricevono in regime privato specialisti in Ginecologia e Senologia.

E' possibile richiedere un appuntamento al numero 035 237160.

 

 

Come viene effettuato il test BreastScreen®  

 Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico.

 

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 12 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi - vedasi Tabella dei geni investigati) coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico:

 

• BRCA1   • BRCA2   • CHEK2

• BRIP1   • BARD1  • CDH1

• TP53   • PTEN   • RAD51C

• MRE11A   • NBN   • ATM

 

Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

 

Accuratezza del test BreastScreen®

Le nuove tecniche permettono un'accuratezza attorno al 99%. E' però necessario tenere sempre a mente i limiti dell'esame, di seguito descritti.

 

Limiti del test

Questo esame valuta solo i geni elencati in Allegato.  

Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.

Risultati del test

“POSITIVO“

 

Presenza di una o più mutazioni: indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo tumore del tumore della mammella e del tumore ovarico, cioè presentano una copia del gene mutata. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test, fornendo una stima in termini probabilistici riguardo il rischio di sviluppare il tumore specifico, associato a quel tipo di mutazione riscontrata in un particolare gene.

Un risultato positivo non significa che il paziente ai cui è stata riscontrata una mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che quel paziente ha una predisposizione a sviluppare il tumore, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specifica mutazione. Infatti, non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita.

Poiché ciascuna persona eredita due copie dello stesso gene, deve incorrere un evento mutazionale in ciascuna copia per sopprimere la funzione di quel gene; l’acquisizione di una nuova mutazione può quindi provocare direttamente l’insorgenza del tumore. L’identificazione di una mutazione predisponente permette di stabilire un protocollo di controlli clinici ravvicinati e di valutare l'opportunità di interventi preventivi.

 

In caso di positività è necessario confrontarsi con il proprio specialista di fiducia.

 

“NEGATIVO”

 

Assenza di mutazioni: indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati.

E' importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.

 

Non viene comunque esclusa la possibilità di essere portatori di una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dall’esame. In alcuni casi il risultato di un’analisi genomica può rivelare una variante o mutazione del DNA con un significato clinico non certo o determinabile in base alle attuali conoscenze medico-scientifiche. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti.

 

Costo

€ 800,00 in regime privato.

Qualora il test evidenziasse mutazioni dei geni Brca1 e Brca2, il Sistema Sanitario di Regione Lombardia prevede controlli ravvicinati per le pazienti, in esenzione (Decreto Legge 3993 del 04.08.2015 art. 9.3)

 

Tempi di refertazione 

40 giorni lavorativi

  

Prenotazione telefonica

 Il prelievo deve essere prenotato contattando telefonicamente la sede selezionata e può essere eseguito da lunedì a giovedì.

Sede Telefono
Bergamo

035 222332

Dalmine

035 563707

Villa d'Almè

035 543444

 

 

 

Download 

 

 

 

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