Test Prenatali non invasivi - NIPT

Prenatal Safe

Si tratta di un test prenatale non invasivo, che analizza il Dna fetale circolante nel sangue materno durante la gravidanza, per analizzare il rischio di trisomie fetali più comuni e aneuploidie X, Y. Il prelievo deve essere prenotato contattando telefonicamente la sede selezionata e può essere eseguito da lunedì a giovedì.

I vantaggi

  • Assolutamente privo di rischi per la madre e per il feto, rispetto ai test prenatali invasivi quali villocentesi e amniocentesi.

  • Altissimo tasso di affidabilità rispetto ad altri test di screening, come il bitest: è in grado di rilevare oltre il 99% dei feti affetti dalla trisomia 21, con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0.1% anche per trisomia 18 e 13.

  • Eseguibile già dalla decima settimana di gravidanza.

  • Validato anche per le gravidanze gemellari (due o più feti, anche se ottenuti con ovodonazione).

  • Protocollo Fast: senza costi aggiuntivi è possibile richiedere refertazione urgente - tempo medio 8 giorni lavorativi. La tempistica di refertazione media è altrimenti di circa 15 giorni lavorativi, salvo in caso di ricontrolli.

  • Consenso informato erogabile gratuitamente presso il Centro.

  • Integrazione gratuita di Rh Safe - determinazione dell'Rh fetale - per gestanti Rh negative con partner Rh positivi.

  • Possibile integrazione con Gene Safe Complete per la ricerca di patologie generiche ereditarie o a prima insorgenza (non trasmesse dai genitori) la cui incidenza è indipendente dall’età materna, e possono invece essere associate ad un’età paterna avanzata. 

Gene Safe Complete 

Scarica qui la brochure dei test prenatali non invasivi.

Consenso informato e interpretazione dei risultati

Per accedere al prelievo è indispensabile fornire i moduli completati in ogni parte e controfirmati dalla paziente e dal ginecologo di fiducia. E' possibile richiedere un colloquio gratuito per la compilazione del consenso informato con la Dott.ssa Laura Catalfamo presso il Centro Biomedico Poliambulatorio, a Bergamo in Rotonda dei Mille, 3. Per prenotare un colloquio inviare un sms al numero 366 538 6972, verrete ricontattati telefonicamente. In assenza della firma dello specialista la data del test dovrà slittare.

Modulistica

Scarica qui la modulistica per Prenatal Safe e Gene Safe: Richiesta esame e consenso informato.pdf

Rh Safe

Il fattore Rh gioca un ruolo fondamentale nella determinazione dell'incompatibilità materno fetale. Il test riguarda gestanti Rh negative con partner Rh positivi e permette di determinare precocemente l'Rh fetale, consentendo alla gestante di sottoporsi a terapie preventive.

Nota: Per accedere al test è necessario fornire copia dei referti che attestano il gruppo sanguigno della madre e del padre.  Approfondimento

Gene Safe

Si tratta di un sofisticato test prenatale non invasivo che consente di rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche. Si esegue a partire da un campione di sangue della gestante, da cui viene analizzato il DNA fetale libero circolante. Il test è eseguibile dalla 10°settimana di gravidanza.

Patologie ereditarie: Gene Safe Inherited

Permette di eseguire nel feto lo screening delle più comuni malattie ereditarie, quali Fibrosi cistica CFTR, Beta Talassemia, Anemia Falciforme, Sordità ereditaria (tipo 1A ed 1B)

Patologie ereditarie

Patologie non ereditarie: Gene Safe De Novo

Permette di eseguire nel feto lo screening di 44 patologie ad insorgenza de novo

Molte delle patologie indagate dal test non sono rilevabili alle indagini ecografiche prima del secondo o terzo trimestre. Tali malattie possono determinare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi. I NIPT tradizionali individuano anomalie fetali associate ad età materna avanzata (es. sindrome di Down), il test identifica invece malattie genetiche associate ad età paterna avanzata (es. Acondroplasia, Sindrome di Pfeiffer, Sindrome di Apert, Sindrome di Crouzon, Osteogenesis Imperfecta, etc.), causate da errori genetici che insorgono durante il processo di spermatogenesi, fornendo alle coppie meno giovani la possibilità di utilizzare un test di screening più completo. Le mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.

Malattie Sindromiche

Sindrome di Noonan

Patologie scheletriche

Craniosintosi

Patologie ereditarie e non ereditarie: Gene Safe Complete

Offre il maggiore livello di approfondimento d’indagine permettendo lo screening sia delle più comuni malattie ereditarie che delle patologie a insorgenza de novo.

Tempo medio di refertazione

Dodici giorni lavorativi.

Significato di un esito positivo

Il test ha rilevato la presenza di una o più mutazioni su uno o più geni. In caso di esito positivo è consigliabile la consulenza genetica. Sul referto saranno riportate solo le mutazioni a significato patogenetico noto o altamente probabile, e non saranno riportate le mutazioni benigne o a significato clinico incerto.

Significato di un esito negativo

Il test non ha rilevato mutazioni sui geni analizzati. Un esito negativo non esclude la presenza di malattie genetiche non investigate.

 

 

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